Ngày 24/11/2025, Cục quản lý Dược và Thực phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve) để điều trị teo cơ tủy sống ở người trưởng thành và trẻ em từ 2 tuổi trở lên xuất hiện đột biến ở gen thần kinh vận động 1 (SM1). Itvisma là liệu pháp gen dựa trên vector liên quan đến virus adeno 1,3.
SMA là tổn thương thoái hóa thần kinh liên quan đến nhiễm sắc thể lặn gây ra bởi đột biến ở gen SMN1, đặc trưng bởi sự mất tế bào thần kinh vận động không thể phục hồi và tiến triển, dẫn đến teo cơ và yếu cơ tiến triển, sau đó là tê liệt và tử vong trong những trường hợp nặng nhất. Tỷ lệ mắc SMA khoảng 4-10 trên 10.000 ca sinh. Trước khi có phương pháp điều trị hiệu quả, SMA được coi là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh do bệnh di truyền tại Hoa Kỳ 1.
Itvisma chứng minh được hiệu quả trong điều trị SMA ở bệnh nhi từ 2 tuổi trở lên đã xác nhận có đột biến gen SMN1, dựa trên bằng chứng hiệu quả ban đầu từ thử nghiệm lâm sàng STEER phase 3 và thử nghiệm nhãn mở phase IIIb STRENGTH 1,2.
Hoạt chất (dược chất) trong Itvisma giống Zolgensma nhưng được bào chế ở nồng độ khác nhau. Zolgensma được tiêm tĩnh mạch cho trẻ em dưới 2 tuổi mắc SMA dựa trên cân nặng của bệnh nhân do đột biến gen SMN1. Itvisma là chế phẩm đậm đặc với thể tích tiêm nhỏ hơn, được tiêm trực tiếp vào thần kinh trung ương thông qua mũi tiêm tủy sống duy nhất, không phụ thuộc vào cân nặng của bệnh nhân, giúp mở rộng lựa chọn điều trị cho bệnh nhân SMA trên 2 tuổi 1.
Itvisma được tiêm trực tiếp vào dịch não tủy cho phép đưa thuốc đến các tế bào thần kinh vận động với liều lượng thấp hơn mà không cần điều chỉnh theo cân nặng của bệnh nhân. Phương pháp điều trị này tác dụng nhanh và tác động trực tiếp vào nguyên nhân di truyền gốc rễ của SMA. Itvisma khôi phục quá trình sản xuất protein SMN và ngăn chặn sự tiến triển thêm của bệnh1.
Bệnh viện Nhi Trung ương là một trong những địa điểm triển khai thử nghiệm lâm sàng STEER phase III và đã tiếp đoàn thanh tra của FDA trong tháng 09 năm 2025. Từ kết quả thanh tra tại các địa điểm nghiên cứu, Cục quản lý Dược và Thực phẩm Hoa kỳ đã đưa ra quyết định phê duyệt Itvisma trong tháng 11 năm 2025. Thành tựu này không chỉ là một bước tiến quan trọng đối với bệnh teo cơ tủy sống mà còn mở ra kỷ nguyên mới cho lĩnh vực rộng lớn hơn về rối loạn thần kinh và di truyền y học 2.
Tài liệu tham khảo
1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-gene-therapy-treatment-spinal-muscular-atrophy
2. https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-receives-fda-approval-itvisma-only-gene-replacement-therapy-children-two-years-and-older-teens-and-adults-spinal-muscular-atrophy-sma
3. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/itvisma
Biên tập: ThS.DS. Nguyễn Nguyệt Minh, DS. Lê Thị Nguyệt Minh
